癫痫突发：凶手是谁？

痉挛发作(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛患儿显现出来的一种非创伤适度、非溺水、非痉挛持续状态且尸检相符无引起丧生确切病因突然的意外丧生。尽管人们开始重视SUDEP及其可能相关有可能主因，但是目前对于SUDEP理由仍不说明。

截图脑电图 (Video-EEG) 监测到痉挛患儿头痛时新陈代谢发热停止，病理护士也检视到强直－阵挛头痛时患儿新陈代谢心率血压均持续适度，即中枢适度新陈代谢暂停、相当严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能导致患儿显现出来终期窒期及心脏骤停。由此我们据信，痉挛头痛时引起心脏新陈代谢功能改变机制可能与SUDEP相关。

先天适度中枢适度肺摇动太少综合征(CCHS)是一种致死适度的自主神经系统功能持续适度，病理主要特征是肺摇动太少以及睡眠中对低氧、高乙酸缺乏症敏感适度下降。研究工作报道儿童CCHS患儿缓慢适度心律失常发生率极好，部分儿童CCHS患儿需安装心脏起搏器以防治心脏骤停的发生。

研究工作已证实CCHS与PHOX2B适度状适度状型相关，其中以PHOX2B适度状的乙酰每一次区域内持续适度增量最常见，也有少数为PHOX2B适度状的移码适度状型、无义适度状型及错义适度状型。Trochet等证实PHOX2B适度状的乙酰每一次区域内持续适度增量可导致夜间摇动太少及痉挛的显现出来。由此据信PHOX2B适度状适度状型可能通过引起心脏新陈代谢功能持续适度从而导致SUDEP。

在在，悉尼及南非历史学家对PHOX2B适度状适度状型及痉挛发作人关系同步进行了一项研究工作，该项研究工作成果于9年末9日已发表在Neurology月刊上。

该项研究工作共纳入68名痉挛发作患儿，并对这68名患儿同步进行PHOX2B适度状编码序列检测。结果显示该68名患儿中有5名患儿存在PHOX2B适度状适度状型，只有1名患儿为乙酰每一次区域内15个碱基缺失，另外4名患儿均为为专指适度状型，PHOX2B适度状在乙酰每一次区域内持续适度增量或点适度状型未检测到。

该项研究工作提示PHOX2B适度状适度状型可能并不是SUDEP的常见有可能主因，因此SUDEP病因仍需全面适度研究工作。

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编辑： neurowj