个案学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊载在近期一期的 Neurology 刊物上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

流感参考

病患小**，16 岁，出现展开性理解能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性发病，且对许多抑止惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着病情恶化进展又出现小脑性共济失调。

家族之中 2 个五兄弟患有发病病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

的实验室检查包括乳糖、眼底检查、脑神经技术手段及小肠，其结果示较长时间。

眼部检查和（如下图所示）定时肌腱上皮肝细胞和表皮气管肝细胞碳酸科诺托普染色剂阴性的肝细胞内葡聚糖总括体，这些结果是拉福拉病值得注意改变。

图 1. 眼部检查和之中拉福拉小体。A：腋区眼部检查和组织医学检查定时圆形或椭圆形的胞浆内碳酸–科诺托普染色剂阴性，肌腱上皮肝细胞和粘液泡肝细胞抑止糖类包裹体，即拉福拉小体（如图箭头所示），碳酸科诺托普染色剂阴性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下可视拉福拉小体（如箭头所示）定时碳酸科诺托普染色剂点

延伸读者

拉福拉病是由 2 个已确定性状突变激起的一种染病性常染色剂体隐性遗传病，这两个性状均位于 6 号染色剂体，这两个性状分列：EPM2A，区块 laforin RNA；EPM2B，区块 malin 蛋白。

一般而言 12-17 岁起病，复发以前一般没有信念发育异常，复发后多有导致的肌腱肉阵挛发病，肌腱肉阵挛常由于暗刺激或者本体仿佛的冲动所肇因，病患常同时；还有共济失调、意识语言障碍、痴呆等关节炎状，大部分病患复发后 10 年内死亡。

该病应与激起展开性肌腱阵挛发病的其他性疾病展开鉴别诊断，其之中最类似的是的卡-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性发病伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积关节炎和 1 型唾液酸贮积关节炎。

该病目以前尚无针对用药，临床主要是仍须默许用药。

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编辑： 程培训