类布坎南病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类萨默斯伤寒（Huntington disease like，HDL）伤寒病征辨别诊断中所的一些相近特质特质药理学观感主要有以下几种：

邻接相近特质

萨默斯伤寒（Huntington disease，HD）和多数类萨默斯伤寒（Huntington disease like，HDL）伤寒病征邻接原产相当多，但某些 HDL 伤寒病征有邻接原产优点。比如 HDL2 多唯于赞比亚种族歧视（赞比亚种族歧视 HD ；也观感中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-摩洛哥土生土长的苏亚雷斯中所及东洋人中所也有报道。东洋人群只需慎重考虑 DRPLA，后者患伤寒率在东洋人群中所与 HD 相近，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和西班牙人都以）中所，只需慎重考虑骨骼肌系统免疫球蛋白伤寒。

运动病征状用到的部位

基本上 HDL 伤寒病征以外有下半身的运动精神上，包括脸部、颈部、言语等。但有突出头脸部用到异常文艺活动多唯于骨骼肌棱白血球急剧下降病征，包括芭蕾-棱白血球急剧下降病征和 McLeod 伤寒病征。如为迟的肌张力精神上或运动功能减退-强直伤寒病征喜涉及的脸部-颊部-舌部病变则只需慎重考虑泛酸激酶涉及的骨骼肌衰特质伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可观感为严重的头脸部肌张力精神上喜癫痫；也病征状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中所可能会用到神经纤维萎缩，也有以共济失调为首得病征状的 HD，中学生型 HD 也有共济失调都以要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少唯。如有突出的共济失调，应慎重考虑 HDL 伤寒病征。高加索人中所只需慎重考虑 SCA17，东洋人中所只需慎重考虑 DRPLA。

眼睛文艺活动用到异常

在辨别诊断中所更加有含义。HD 病症早于期即有扫视启动用到异常，后用到扫视变慢和扫视之内减小。在严重的 HDL 伤寒病征、芭蕾-棱白血球急剧下降病征、PKAN 和 WD 中所也有值得注意改衰。在骨骼肌棱白血球急剧下降病征中所，能发现相片立体化扫视（fractionated saccades）和振荡器稍稍跳（square-we jerks）。伤寒程早于期「神经纤维特质」眼睛文艺活动用到异常如扫视辨距不良、振荡器稍稍跳、ocular flutter、扫视追随和凝视抑制的眼震是大多数脊髓神经纤维特质衰特质伤寒的优点，能与 HD 辨别。

癫痫氏症

HD 中所，癫痫氏症仅用到在中学生型 HD 中所，10 岁直到现在起伤寒的病症中所 30%~50% 以外有癫痫氏症。而癫痫氏症在其他 HDL 伤寒病征中所大多，如 SCA17 病症中所 22% 用到癫痫氏症，芭蕾棱白血球急剧下降病征中所 60%，McLeod 伤寒病征中所 40%，HDL1 伤寒病征中所基本上病症以外有癫痫氏症。DRPLA 中所 20 岁前起伤寒病症中所大以外以外用到，在 40 岁之后起伤寒的病症中所，癫痫氏症相当多用到。

成效反应速度

HDL1 成效反应速度较更快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后生存时数 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的生存时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 伤寒病征起伤寒早于的成效较更快。中学生型 HD 成效较更快，但良特质遗传特质芭蕾伤寒（BHC）虽也在胚胎发育或儿童期起伤寒，但成效更加较慢。

辅助检验

在基因测定前只需要认真基本的辅助检验，值得注意药理学检验能辨别稍稍特质或亚稍稍特质伤寒因引起的芭蕾病征状。一些值得注意检验对 HDL 伤寒病征诊断也有设法，如芭蕾-棱白血球急剧下降病征和 McLeod 伤寒病征会有肌酸激酶和肝酶急剧下降，骨骼肌免疫球蛋白伤寒的病症以外用到血清免疫球蛋白降低，WD 病症 24 小时尿铜含量急剧下降等。

骨骼肌棱白血球伤寒病征（芭蕾-棱白血球急剧下降病征、McLeod 伤寒病征、HDL2、PKAN）外周血棱白血球比例增高。

HD 病症头颅 MRI 纹状体萎缩，尤为是尾状核，脑和神经纤维萎缩在疾伤寒晚期用到。一些未满起伤寒的进行特质 HDL 伤寒病征在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、骨骼肌棱白血球急剧下降病征和 McLeod 伤寒病征。神经纤维萎缩在辨别 HD 和 SCAs 中所更加重要。DRPLA 病症中所，神经纤维心肌萎缩、T2 相上深部脑下白质高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别诊断的各项药理学优点总结唯下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪