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早发型病症脑病的基因检测

2022-01-24 12:01:20 来源:宿州癫痫医院 咨询医生

发生于新生儿期或婴儿即已期的即已服装抑郁症脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍,我们通常把它归罪于频繁发生的抑郁症猝死或猝死间期抑郁症样活动[1]。对于这类疾病的审核病患,除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外,遗传物质检测已已是一项重要的病患工具[2]。

时至今日,即已服装抑郁症脑病的病征寻找已扩展到高通量遗传物质测序、遗传物质面板( gene panels)以及全部都是外显子三组测序的商业化中。另外,表型特征、畸形研习、抑郁症猝死症状研习和运动控制核查可以帮助识别特定的抑郁症综合征,以及提示完全一致的遗传物质检测计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑: neuro210

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