类亨廷顿病综合征判别诊断的7种临床特点

类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）syndrome辨别病的有的的一些特征功能性病理乏善可陈主要有以下几种：

地域特征

亨廷顿眼疾（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）syndrome地域地理分布很广，但某些 HDL syndrome有地域地理分布特功能性。比如 HDL2 广布南非奴隶主（南非奴隶主 HD 样乏善可陈中的有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-波尔图裔的苏亚雷斯中的及欧美的有的也有报道。欧美未成年人须要顾虑 DRPLA，后者患眼疾率在欧美未成年的有的与 HD 相像，而在西欧和中欧未成年人（英国马里兰州未成年人和法国人都以）中的，须要顾虑脑部线粒体眼疾。

国家主义抑郁症状消失的部位

极少有 HDL syndrome外有手脚的国家主义障碍，仅限于面部、腹部、肢体等。但有显著口面部抑止举办活动广布神经栉血浆增高抑郁症，仅限于肚皮舞-栉血浆增高抑郁症和 McLeod syndrome。如为晚发的关节张力障碍或国家主义功能功能性大不如从前-强直syndrome友关的的面部-颊部-舌部累及则须要顾虑泛酸激肽关的的神经变功能性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可乏善可陈为严重的口面部关节张力障碍友帕金森样抑郁症状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程中的可能会消失神经走下坡，也有以共济失调为首发抑郁症状的 HD，青少年型式 HD 也有共济失调都以要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有显著的共济失调，应顾虑 HDL syndrome。巴尔干的有的须要顾虑 SCA17，欧美的有的须要顾虑 DRPLA。

眼皮举办活动抑止

在辨别病的有的更加有本质。HD 眼疾变中晚期即有扫视启动抑止，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL syndrome、肚皮舞-栉血浆增高抑郁症、PKAN 和 WD 中的也有类似扭转。在神经栉血浆增高抑郁症中的，能发现片段本土化扫视（fractionated saccades）和频域见跳跃（square-we jerks）。眼疾程中晚期「神经功能性」眼皮举办活动抑止如扫视辨距不良、频域见跳跃、ocular flutter、扫视追随和微微抑止的眼震是大多数神经神经功能性变功能性眼疾的特功能性，能与 HD 辨别。

抑郁症

HD 中的，抑郁症极少消失在青少年型式 HD 中的，10 岁以从前眼疾抑郁症的眼疾变中的 30%~50% 外有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL syndrome中的较多，如 SCA17 眼疾变中的 22% 消失抑郁症，肚皮舞栉血浆增高抑郁症中的 60%，McLeod syndrome中的 40%，HDL1 syndrome中的极少有眼疾变外有抑郁症。DRPLA 中的 20 岁从前眼疾抑郁症眼疾变中的几乎外消失，在 40 岁再次眼疾抑郁症的眼疾变中的，抑郁症常常消失。

进展平均速度

HDL1 进展平均速度较极快，发眼疾后一般幸存 1~10 年。HDL2 眼疾抑郁症后肉食动物年限 10~20 年，DRPLA 眼疾抑郁症后的肉食动物年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome眼疾抑郁症晚的进展较极快。青少年型式 HD 进展较极快，但良功能性遗传功能性肚皮舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或血栓形成眼疾抑郁症，但进展更加较慢。

除此以外健康检查

在基因组样品从前必须做基本的除此以外健康检查，常规血液学健康检查能辨别见功能性或亚见功能性眼疾变引起的肚皮舞抑郁症状。一些常规健康检查对 HDL syndrome病人也有为了让，如肚皮舞-栉血浆增高抑郁症和 McLeod syndrome会有关节酸激肽和肝肽升温，神经线粒体眼疾的眼疾变部分消失血浆线粒体降低，WD 眼疾变 24 小时脏铜含量升温等。

神经栉血浆syndrome（肚皮舞-栉血浆增高抑郁症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血栉血浆比例上升。

HD 眼疾变头颅 MRI 纹状体走下坡，尤其是尾状核，皮层和神经走下坡在结核眼疾中晚期消失。一些未成年眼疾抑郁症的受虐 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、神经栉血浆增高抑郁症和 McLeod syndrome。神经走下坡在辨别 HD 和 SCAs 中的更加重要。DRPLA 眼疾变中的，神经神经走下坡、T2 相上深部皮层下白质高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病人的各项病理特功能性总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪