类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床基本特征

类坎贝尔病（Huntington disease like，HDL）病症候群辨认临床里的一些特征官能临床研究观感主要有以下几种：

区域特征

坎贝尔病（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔病（Huntington disease like，HDL）病症候群区域原产很广，但某些 HDL 病症候群有区域原产特点。比如 HDL2 栖息于肯尼亚黑奴（肯尼亚黑奴 HD 由此可知观感里有 24%～50% 为 HDL2），在法国-葡萄牙犹太裔的梅西里及东洋人里也有报道。东洋未满人需慎重考虑 DRPLA，后者患病率在东洋未满人里与 HD 相近，而在西欧和北欧未满人（英国马里兰州未满人和法国人为主）里，需慎重考虑脊髓系统细胞内病。

运动患者消失的手部

几乎 HDL 病症候群仅有有下半身的运动障碍，之外头部、腿部、肢体等。但有显着侧头部极其活动栖息于脊髓颌白血球有所增加症候群，之外舞蹈-颌白血球有所增加症候群和 McLeod 病症候群。如为肾病的肌侧向障碍或运动功能减退-强直病症候群常在方面的头部-颊部-舌部所致则需慎重考虑泛酸丝氨酸方面的脊髓变官能病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可观感为致使的侧头部肌侧向障碍常在帕金森由此可知患者。

共济失调

虽然 HD 征状里可能都会消失脑流失，也有以共济失调为日和患者的 HD，少年儿童型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 里典型。如有显着的共济失调，应慎重考虑 HDL 病症候群。高加索人里需慎重考虑 SCA17，东洋人里需慎重考虑 DRPLA。

眼睛活动极其

在辨认临床里非常有内涵。HD 患者现代即有扫视启动极其，后消失扫视减慢和扫视以内增高。在致使的 HDL 病症候群、舞蹈-颌白血球有所增加症候群、PKAN 和 WD 里也有相近改变。在脊髓颌白血球有所增加症候群里，能挖掘出片段本土化扫视（fractionated saccades）和方波急踩（square-we jerks）。征状现代「脑官能」眼睛活动极其如扫视辨距不当、方波急踩、ocular flutter、扫视随同和静静诱导的眼震是大多数脊髓脑官能变官能病的特点，能与 HD 辨认。

脑瘤

HD 里，脑瘤仅消失在少年儿童型 HD 里，10 岁以前发于的患者里 30%~50% 仅有有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 病症候群里较多，如 SCA17 患者里 22% 消失脑瘤，舞蹈颌白血球有所增加症候群里 60%，McLeod 病症候群里 40%，HDL1 病症候群里几乎患者仅有有脑瘤。DRPLA 里 20 岁前发于患者里几乎仅有消失，在 40 岁之后发于的患者里，脑瘤很少消失。

重大突破平均速度

HDL1 重大突破平均速度较较慢，病症候群后一般只剩 1~10 年。HDL2 发于后猎食上限 10~20 年，DRPLA 发于后的猎食上限为 10~15 年。与 HD 不尽相同，HDL 病症候群发于早的重大突破较较慢。少年儿童型 HD 重大突破较较慢，但良官能遗传官能舞蹈病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发于，但重大突破非常很慢。

来进行验证

在基因验证前需要做基本的来进行验证，这两项小儿科验证能辨认急官能或亚急官能成因引起的舞蹈患者。一些这两项验证对 HDL 病症候群临床也有设法，如舞蹈-颌白血球有所增加症候群和 McLeod 病症候群都会有肌酸丝氨酸和肝酶增高，脊髓细胞内病的患者部分消失血清细胞内增高，WD 患者 24 小时胃钼含量增高等。

脊髓颌白血球病症候群（舞蹈-颌白血球有所增加症候群、McLeod 病症候群、HDL2、PKAN）外周血颌白血球百分比增高。

HD 患者头颅 MRI 纹状体流失，众所周知是尾状核，皮层和脑流失在结核病晚期消失。一些未满发于的进行官能 HDL 病症候群在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、脊髓颌白血球有所增加症候群和 McLeod 病症候群。脑流失在辨认 HD 和 SCAs 里非常重要。DRPLA 患者里，脑脑干流失、T2 相上基底皮层下白质高回波。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认临床的各项临床研究特点阐释见表。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪